临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (3): 204-.doi: 10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.012
陆希, 蒋丽蓉, 王剑
LU Xi, JIANG Lirong, WANG Jian
摘要: 目的 探讨慢性肉芽肿病的致病机制以及诊断。方法 回顾性分析1 例慢性肉芽肿病患儿的临床特征及实验室检查;提取患儿及父母外周血基因组DNA,用Agilent SureSelect方法外显子捕获,Illumina测序平台进行高通量测序。结果 患儿有反复感染史,伴肝脏肿大和肝功能异常,抗感染及对症治疗效果不佳。二代测序显示患儿CYBA基因存在c.7C > T(p.Gln3*)纯合突变,其母为该位点杂合,父亲可能存在大片段杂合缺失,其他候选基因测序分析未发现明显异常。结论 确诊患儿为慢性肉芽肿病,CYBA基因突变是其致病原因。